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有什么別有病
有種肝病眼藏銅環(huán)
[事件] 作者 ：byb.cn 日期：2023-10-18 00:01
【byb.cn 】（來(lái)源：生命時(shí)報(bào)）有一類患者常被稱為“銅娃娃”，是因機(jī)體排銅功能障礙，造成銅在體內(nèi)多個(gè)臟器沉積引發(fā)了一系列消化、神經(jīng)系統(tǒng)異常，裂隙燈檢查可見(jiàn)眼角膜邊緣有一層棕綠色的“銅環(huán)”。這種病就是肝豆?fàn)詈俗冃?/strong>，雖然屬于罕見(jiàn)病，但在罕見(jiàn)病中它又算是常見(jiàn)病，患者常因漏診而延誤治療，特別是成年期發(fā)病的患者。
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京佑安醫(yī)院肝病中心三科主任 張 晶
《生命時(shí)報(bào)》 2023-09-19 第1738期 第16版
雖然都是銅離子沉積，不同人的表現(xiàn)可能不同。銅沉積在大腦“豆?fàn)詈恕辈课唬颊呖杀憩F(xiàn)出肢體僵硬、震顫、運(yùn)動(dòng)遲緩、流口水、沖動(dòng)易怒、精神行為異常等;沉積在肝臟里，可出現(xiàn)肝臟脂肪變、炎癥、肝硬化、腹水，最終造成肝衰竭;沉積在眼部，患者常因在眼科檢查中發(fā)現(xiàn)“銅環(huán)”，即“角膜K-F環(huán)”而確診。
臨床中，診斷肝豆?fàn)詈俗冃缘闹匾笜?biāo)是血清“銅藍(lán)蛋白”，如果出現(xiàn)明顯降低，則高度懷疑肝豆?fàn)詈俗冃裕罄m(xù)需完成24小時(shí)尿銅定量、基因檢測(cè)等以明確診斷。一旦確診，需進(jìn)行頭顱磁共振檢查，查看是否累及神經(jīng)系統(tǒng);去眼科查看是否存在角膜K-F環(huán);如果臨床懷疑肝臟受累，或需進(jìn)行肝穿刺活檢。
診治肝豆?fàn)詈俗冃缘年P(guān)鍵在于早發(fā)現(xiàn)、早治療，建議有家族史者進(jìn)行基因篩查。但這也是為數(shù)不多可以通過(guò)藥物治療的遺傳代謝性疾病，比如青霉胺、二巰丁二酸膠囊、葡萄糖酸鋅等。患者日常需堅(jiān)持低銅飲食，避免食用動(dòng)物內(nèi)臟、豆類、貝殼類、堅(jiān)果、巧克力、鴨鵝肉等銅含量高的食物，不用銅制餐具及用具。
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